Stargardt hastalığı
Stargardt hastalığı, gözün arka kısmında bulunan ve keskin, net görüş sağlayan maküla adı verilen bölgede yağ içeren materyalin birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir genetik göz hastalığıdır.
Bu hastalık genellikle çocukluk yaşlarında görme kaybıyla başlar, ancak bazı hastalarda erişkinlik döneminde de görme kaybı ortaya çıkabilir. Ne yazık ki, Stargardt hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Bunun yerine, görsel rehabilitasyon uygulanarak mevcut görme seviyesinden en iyi şekilde yararlanma hedeflenir.
Stargardt hastalığının en yaygın belirtisi, merkezi görme kaybıdır. Bazı hastalarda bu kaybın ilerlemesi daha hızlı olabilirken, bazılarında daha yavaş ilerleyebilir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Merkezi görme alanında gri, siyah veya bulanık noktaların ortaya çıkması
- Işığa karşı hassasiyet
- Karanlık ve aydınlık ortamlara uyum süresinin uzaması
- Renk körlüğü
- Bazı hastalarda merkezi görmenin yanı sıra çevresel görme alanı da etkilenebilir.
Stargardt hastalığı genellikle ABCA4 adlı bir genin değişiklikleri sonucunda ortaya çıkar. Bu gen, vücudun A vitamini metabolizmasını düzenleyen bir gendir.
A vitamini, retinada (gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı hücre tabakası) yoğun olarak kullanılan bir vitamindir. Retinadaki hücreler A vitamini kullandıktan sonra yağ içeren atık maddeler üretir. Bu atık maddeler, ABCA4 geni tarafından üretilen bir protein aracılığıyla temizlenir. Stargardt hastalığında ise bu gen düzgün çalışmaz ve sonuç olarak maküla adı verilen retinanın en merkezi bölgesinde sarımsı renkte birikintiler oluşur. Bu birikintiler zamanla hücre hasarına ve özellikle merkezi görmenin bozulmasına neden olur.
Stargardt hastalığı kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçebilir.
Stargardt hastalığı teşhisi için göz doktorunuz genellikle göz bebeğinizi büyütmek için damla kullanarak gözün arka kısmını muayene eder. Bu muayene yöntemi ağrısızdır ve doktorunuz sarı noktada sarımsı lekeleri kolaylıkla tespit edebilir.
Tanı sürecinde kullanılan diğer testler şunlardır:
- Renk görme testi: Stargardt hastalığı renk görme bozukluğuna yol açabilir, bu nedenle renk görme testleri kullanılarak teşhis edilebilir.
- Elektroretinografi (ERG): ERG testi, retinadaki hücrelerin ne kadar sağlıklı çalıştığını değerlendirerek bilgi sağlar.
- Fundus fotoğrafı: Gözün arka kısmının fotoğraflanmasıyla sarımsı lezyonlar belirlenebilir.
- Optik koherens tomografi: Retinanın katmanlarını ayrıntılı bir şekilde gösteren gelişmiş bir test yöntemidir.
- Genetik test: Stargardt hastalığının teşhisi için genetik çalışmalar yapılabilir.
Bu hastalığın tamamen tedavi edecek kesin bir yöntem mevcut değildir, ancak görme kaybının ilerlemesini yavaşlatmak mümkündür.
Dışarı çıkarken şapka ve güneş gözlüğü gibi önlemler alarak gözleri güneş ışığından korumak önemlidir. Ayrıca, günlük önerilen A vitamini miktarını aşan takviyelerden kaçınılmalı ve sigara kullanımı bırakılmalıdır, çünkü bu hastalıkta sigara kullanımının zararlı olduğu düşünülmektedir. Stargardt hastaları için görsel rehabilitasyon programlarıyla günlük yaşam kolaylaştırılabilir.
