Retinoblastom
Retinoblastom, sinir tabakasından köken alan habis bir tümör olup genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar. Aile öyküsü olan vakaların %90’ında görülür ve genellikle ilk iki yaş civarında teşhis edilir. Ancak bazı vakalar geç dönemde tespit edilebilir.
Retinoblastom, ilerleyerek dokuları yıktığından görme kaybına neden olabilir. Ancak erken teşhis ile tedavi şansı artar. Eğer çıplak gözle veya fotoğrafta flaş kullanılarak göz bebeğinde beyazlık fark edilirse, tümör şüphesiyle göz doktoruna başvurulmalıdır. Bazı durumlarda, çocuk doktorları rutin muayenelerinde retinoblastomdan şüphelenerek çocuğu göz doktoruna yönlendirebilirler.
Retinoblastomlu hastaların kardeşleri de bu hastalık açısından incelenmelidir. Retinoblastomu olan yakın akrabaları olan aileler, çocuk sahibi olmayı planladıklarında genetik danışmanlık alarak riskleri değerlendirmelidirler.
Retinoblastom, retinanın sinir tabakasından köken alan ve genellikle çocukları etkileyen kötü huylu bir tümördür. Geç teşhis, geri dönüşü olmayan görme kaybına ve hatta bazı durumlarda ölüme bile yol açabilir.
Vakaların yaklaşık %90’ında pozitif bir aile öyküsü vardır ve tümör tipik olarak iki yaşın altındaki çocuklarda teşhis edilir, ancak bazı vakalar daha sonra tespit edilebilir.
Retinoblastom, gözdeki dokuları tahrip ederek ilerleyerek tam görme kaybına yol açabilir. Bununla birlikte, erken teşhis, etkili tedavi şansını artırabilir. Ebeveynler, özellikle flaşlı fotoğraflar çekerken, çocuklarının gözbebeklerinde beyaz bir refleks fark ederlerse tıbbi yardım almalıdır. Bazı durumlarda, çocuk doktorları, retinoblastomdan şüphelenirlerse çocukları rutin kontroller sırasında bir göz doktoruna yönlendirebilirler.
Retinoblastoma hastalarının kardeşleri de hastalık açısından taranmalıdır. Retinoblastoma öyküsü olan ailelere, çocuk sahibi olmayı planlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.
Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır. Yaklaşık bir ila dört vakada, her iki göz aynı anda etkilenebilir veya daha sonra tümör gelişebilir. Bu nedenle sağlıklı göz düzenli olarak izlenmelidir.
Retinoblastomun en yaygın klinik belirtisi, göz bebeğindeki normal kırmızı refleksin beyaz bir yansımayla sonuçlanan kaybı olan lökokoridir. Vitre kanaması meydana gelirse, gözbebeğinde lökokori yerine karanlık bir yansıma görülebilir.
En sık görülen ikinci bulgu ise şaşılıktır. Bazı durumlarda, tümör, proptoz olarak bilinen bir durum olan göz küresini dışarı doğru itebilir.
Hem erkekler hem de kızlar bu hastalığa eşit derecede duyarlıdır. Retinoblastoma hastalarının ikinci bir tümör geliştirme riski de vardır.
Teşhis, genel anestezi altında öğrenci genişlemesini ve tam bir göz muayenesini içerir. Oftalmoskopi ve ultrason ana tanı araçları iken bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme tanıyı desteklemek için kullanılabilir.
Retinoblastomun erken tespiti, etkilenen çocuklar için %90 hayatta kalma şansı ile başarılı bir tedaviye yol açabilir. Tedavi seçenekleri, tümörün yeri, boyutu ve yayılımının yanı sıra retinanın ve diğer gözün durumuna bağlıdır. Cerrahi veya radyoterapi seçilebilir ve ciddi vakalarda enükleasyon (gözün çıkarılması) ve ardından protez göz gerekebilir. Radyasyon tedavisi görüşü koruyabilir ancak lens ve gözyaşı bezinde hasara neden olabilir. Son yıllarda kemoterapi, sonuçları iyileştirmek için diğer tedavilerle kombinasyon halinde de kullanılmaktadır.