Retina ve Optik Disk Tümörleri
Retinoblastom
Çocukluk çağında ve tüm yaş gruplarında en sık görülen malign göz içi tümörüdür. Retina duyu epitelinden gelişir. Tümör tek taraflı veya çift taraflı olarak ortaya çıkabilir. Genetik olarak aileden geçiş söz konusu olabilir (%40). Geri kalan %60 olgu ise sporadik yani çocuğun doğduktan sonra geliştirdiği mutasyonlar sonucunda gelişir. Çift taraflı tümörlerde genetik geçiş söz konusudur. Tek taraflı olguların ise yaklaşık % 10’unda genetik geçiş mevcuttur.
Retinoblastom, göz bebeğinde lökokori adı verilen beyaz renk değişikliği ve gözde kayma gibi belirtilerle ortaya çıkabilir. Retinoblastomlu olguların %70’inde lökokori karşılaşılan ilk başvuru belirtisidir. Şaşılık yani kayma ise olguların %20’sinde gelişir. Tek taraflı tümörlere ortalama 2 yaşında tanı konurken, genetik geçişli olan çift taraflı tümörlere daha erken ortalama 1 yaşında tanı konmaktadır. Retinoblastom %90 oranında 3 yaşın altında ortaya çıkar. Ancak daha büyük çocuklarda da retinoblastom görülebilir. Bazen okul çağı çocuklarında görme azlığı nedeniyle yapılan göz muayenelerinde retinoblastom tanısı konmaktadır. Bu nedenle, ailelerin uyanık olmaları, göz bebeğinde beyaz renk değişikliği, gözde kayma ve görme azlığından şüphe ettikleri zaman çocuklarını hemen göz doktoruna götürmeleri gerekmektedir. İhmal edilmiş/geç kalınmış olgularda göz etrafı dokularında şişme-sellulit, göz içinde kanama, göz tansiyonu yükselmesine bağlı göz küresinde büyüme (buftalmus-öküz gözü) veya tümörün göz dışına yayılmasına bağlı proptozis yani göz küresinde öne itilme gibi belirtiler görülebilir.
Her lökokori retinoblastom değildir. Lökokori yakınması olan bebek ve çocukların yaklaşık %80’inde retinoblastom saptanırken geri kalan %20’sinde ise Coats hastalığı, persistan fötal vaskülatür (PFV), prematüre retinopatisi, retina dekolmanı gibi patolojiler tesbit edilmektedir. Retinoblastom tanısında göz içi tümöründen biopsi yöntemi genellikle kullanılmaz. Transoküler biopsi tümörün göz dışına yayılımını artırdığı için seçilmiş endikasyonlar dışında kontrendikedir. Retinoblastom tanısının atlandığı ve çeşitli nedenlerle katarakt, vitrektomi, eviserasyon gibi cerrahilerin uygulandığı çocuklarda tümör göz dışına, orbita ve santral sinir sistemine yayılmakta ve metastaz sonucu ölüm gelişmektedir. Bu tip cerrahiler inaktif tümör varlığında uygulanabilir.
Son 20 yıldır retinoblastom sınıflandırması ve tedavisinde kavramsal değişiklikler yaşanmıştır. Tedavide öncelik kemoterapi yöntemleridir. Kemoterapi intravenöz, intraarteriyel ve intravitreal olarak uygulanabilir. Tarihsel süreçte ilk uygulanmaya başlanan tedavi intravenöz kemoterapi olmuştur. Günümüzde ise çift taraflı tutulum olan çocuklarda hala intravenöz kemoterapi kullanılırken, tek taraflı tutulum olanlarda ise intraarteriyel tedavi tercih edilebilmektedir. Bu genel kurala istisnalar olabilir. İntraarteriyel tedavi, girişimsel radyoloji bölümünün ve deneyimli girişimsel radyologların katılımını gerektiren bir uygulamadır. Bacaktaki femoral arterden kateterle girilerek göze giden oftalmik arter ve santral retina arterine ulaşılmaktadır. Küçük çocuklarda ilacın zerkedileceği oftalmik arterin bulunması ve santral retina arterinin kanülasyonu zorluk gösterebilir. Anestezi ile ilgili sorunlar yaşanabilir.
Retinoblastomda intravitreal kemoterapi, göz doktorları tarafından yapılır. Dikkat gerektiren, göz dışına tümör yayılım riski de içeren bir uygulamadır. Genellikle primer tedavi olarak kullanılmaz. Diğer tedavilerden sonra kalan residü ve nüks tümörlere uygulanır. Kemoterapi ile küçülen tümörlerin tedavisinde kriyoterapi yani dondurma tedavisi, laser tedavileri (fotokoagülasyon ve transpupiller termoterapi-TTT) ve plak radyoterapi uygulanabilir.
Her retinoblastom kemoterapiye cevap vermemektedir. İleri evre göz içini dolduran özellikle tek taraflı retinoblastomda enükleasyon yani gözün alınması tedavisi uygulanmalıdır. Eski yıllarda çok kullanılan ve etkinliği kanıtlanmış bir diğer tedavi ise eksternal radyoterapidir. Eksternal radyoterapi günümüzde daha gelişmiş ve odaksal ışınlama yapan cihazlarla uygulanmakta ve nükseden/diğer tedavilere cevap vermeyen tümörlerin tedavisinde hala kullanılmaktadır. Ancak eksternal radyoterapinin uygulama sıklığı azalmıştır çünkü hem oküler yan etkileri (kuru göz, keratit, katarakt, göz çevresinde kemik gelişme geriliği gibi) mevcuttur hem de genetik geçişli retinoblastomda vücudun diğer bölgelerinde ileriki yıllarda sekonder kanser gelişme riskini artırmaktadır. Bu sekonder kanserler içinde en sık femur osteosarkomu görülmekle beraber yüz bölgesinde osteosarkomlar, sistemik lenfoma, sarkom ve melanom gibi çok çeşitli tümörlerin de gelişebildiği bildirilmiştir.
Retinoblastomda erken tanı ve tedavi ile göz içinde yakalanan tümörlerde yaşam beklentisi %95’in üzerindedir. Bu oran bir kanser tipi için oldukça yüksek bir beklenti rakamıdır. Ancak maalesef hala retinoblastom hastalarında ölüm görülmektedir. Bunun en önemli nedenleri tümörün göz dışına ve santral sinir sistemine yayılması, kafa içinde pineal bez bölgesinde görülen retinoblastoma benzer yapıda tümörler (primitif nöroektodermal tümör PNET), ve eksternal radyoterapi yan etkisi olarak çıkan sekonder tümörlerdir. Kafa içi tümörlerinin tesbiti bakımından periyodik MRG incelemeleri önerilmektedir.
Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi ve retina pigment epitelinin basit hamartomu: Bunlar retina pigment epitelinin sık görülen tümörleridir. Oftalmoskopik ve ultrasonografik olarak düz lezyonlardır. Benign olup koroid nevüsü ve melanomu ile karışabilir.
Optik disk melanositomu: Optik sinirin göz içindeki parçası olan optik diskin en sık görülen tümörüdür. Benign bir lezyondur ancak olguda büyüme ve nadiren malign transformasyon gösterebilir.
Prof. Dr. Nur ACAR GÖÇGİL
Göz Hastalıkları & Retina Cerrahisi Uzmanı