Leber Konjenital Amorozisi
Leber Konjenital Amorozisi, gözün arkasındaki retina dokusunu etkileyen genetik bir nadir göz rahatsızlığıdır. Bu hastalık genellikle çocukluk döneminde başlayan ciddi görme bozukluğuna yol açar. Görme bozukluğu genellikle sabit seyreder, ancak zamanla yavaşça kötüleşebilir.
Leber Konjenital Amorozisi, fotofobi (ışığa duyarlılık artışı), nistagmus (gözün istemsiz hareketleri) ve hipermetropi (yakını görememe) gibi diğer göz sorunlarıyla ilişkilidir. Hastaların göz bebekleri normalde ışığa yanıt verirken, bu durumda tepki verme hızları yavaşlayabilir hatta hiç tepki vermezler. Ayrıca, hastalıkla birlikte kornea tabakasının konik ve normalden daha ince olduğu keratokon da ortaya çıkabilir.
Leber Konjenital Amorozisi’nin önemli bir belirtisi, Franceschetti okülodijital işareti olarak adlandırılan, göze baskı uygulandığında parmakla ovalama veya itme gibi davranışlardır. Bu belirti, çocuklarda çukur gözlülük ve keratokon gibi sorunlara yol açabileceği düşünülmektedir.
Bazı nadir durumlarda, Leber Konjenital Amorozisi belirtilerini taşıyan kişilerde gelişme geriliği ve zihinsel engellilik gibi ek sorunlar görülebilir. Ancak, bu kişilerin gerçekten Leber Konjenital Amorozisi hastası mı yoksa başka bir sendromda benzer belirtiler gösterip göstermedikleri hala belirsizdir.
Leber Konjenital Amorozisi’nin en az 13 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler arasındaki farklılıklar, kalıtsal etkenler, görme kaybı şekilleri ve ilgili göz anormallikleri gibi özelliklere dayanmaktadır.
Leber Konjenital Amorozisi, her 100 bin yenidoğandan 2 veya 3’ünde ortaya çıkan bir hastalıktır ve çocuklarda görülen körlüğün en sık nedenlerinden biridir.
Bu hastalık, en az 14 genin mutasyonlarına bağlı olarak gelişebilir. Bu genler, gözün ağ tabakasının gelişimi ve işlevi için önemli rol oynar. Örneğin, bazı genler ışık alıcılarının normal gelişimi için gereklidir. Diğerleri ise fototransdüksiyon adı verilen süreçte görev alır, bu süreçte göze giren ışık elektrik sinyallerine dönüştürülerek beyne iletilir. Silya adı verilen tüycüklerin işlevi için de başka genler sorumludur. Bu tüycükler, birçok hücrenin yüzeyinden dışarı uzanan mikroskobik parmak şeklinde yapılar olup, görme ve diğer duyusal girdilerin algılanmasında önemli bir rol oynarlar.
Leber Konjenital Amorozisi ile ilişkilendirilebilecek herhangi bir genin mutasyonu, ağ tabakanın işlevini bozarak erken görme kaybına yol açar. Özellikle CEP290, CRB1, GUCY2D ve RPE65 genlerindeki mutasyonlar bu hastalığın en yaygın nedenlerini oluşturur. Nadir durumlarda diğer genlerdeki mutasyonlar da hastalığa yol açabilir. Ancak vakaların yaklaşık %30’unda hastalığın sebebi henüz bilinmemektedir.