Akromatopsi Nedir?

Akromatopsi, kısmen veya tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize edilen bir durumdur. Tam akromatopsi olan bireyler hiçbir renk algılayamazlar ve yalnızca siyah, beyaz ve gri tonları görebilirler. Eksik akromatopsi ise renklerin kısmen algılanabildiği daha hafif bir durumu ifade eder.

Akromatopsi, diğer görsel problemleri de içeren belirtilere sahiptir. Bunlar arasında ışığa ve parlaklığa karşı artan hassasiyet (fotofobi), istem dışı göz hareketleri (nystagmus) ve ciddi derecede azalmış görme keskinliği (düşük görme keskinliği) bulunur. Ayrıca, etkilenen kişiler uzak görmede sorunlar (hipermetropi) veya daha az yaygın olarak yakın görmede sorunlar (miyopi) yaşayabilirler. Bu görme sorunları genellikle hayatın ilk birkaç ayında ortaya çıkar.

Akromatopsi, insanların renkleri algılayabildiği, ancak belirli renklerin (örneğin kırmızı ve yeşil gibi) ayırt edilmesinde zorluk yaşadığı, yaygın renk körlüğünden farklı bir durumdur.

Akromatopsi, dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1’ini etkileyen bir durumdur ve tam akromatopsi, eksik akromatopsiye göre daha yaygındır.

Akromatopsinin nedenleri şunlardır:

Retina bozukluğu: Akromatopsi, retina adı verilen gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokunun bir bozukluğudur. Retina, çubuklar ve koniler adı verilen iki tür ışık reseptör hücresini içerir. Çubuklar düşük ışıkta görüş sağlarken, koniler parlak ışıkta renkli görme gibi farklı işlevlere sahiptir.

Genetik mutasyonlar: Bazı genlerdeki mutasyonlar, konilerin ışığa uygun şekilde tepki vermesini engeller ve fototransdüksiyon adı verilen görsel sinyal iletimini etkiler. Tam akromatopsi durumunda, koniler işlevsizdir ve görme sadece çubukların etkinliğine dayanır. Koni fonksiyonunun kaybı, tam renk görme eksikliği ve diğer görme sorunlarına yol açar. Eksik akromatopsi olan kişilerde ise bazı koni fonksiyonları korunmuştur, bu nedenle sınırlı bir renkli görüşleri vardır ve diğer görme sorunları daha hafif olabilir.

Bilinmeyen faktörler: Bazı akromatopsi vakalarında, bilinen genlerde mutasyonlar tespit edilmemiştir. Bu durumda, hastalığın nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanamayan diğer genetik faktörler de akromatopsiye katkıda bulunabilir.

Akromatopsi, otozomal resesif bir kalıtımla ortaya çıkar, yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona uğramıştır. Akromatopsi hastası olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle semptomları göstermezler.

Akromatopsi teşhisi için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi semptomlara yöneliktir ve düzenli göz muayenelerini içerir. Hastalara, fotofobiyi azaltmak ve kontrast duyarlılığını artırmak için filtreleme gözlükleri veya renkli kontakt lensler kullanma seçenekleri hakkında bilgi verilir. Düşük görüşlü yardımlar arasında okuma için yüksek güçlü büyüteçler bulunabilir.

Akromatopsiye diğer isimler de verilir, bunlar:

Akromatism

Çubuk (Rod) Monokromatizmi

Tam Renk Körlüğü